OTCD trong tiếng Trung có tên rất dài, khó đọc, nhưng giải thích thì không khó hiểu.

Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt enzyme trong chu trình chuyển hóa Ure (Urea Cycle), dẫn đến lượng Ammonia trong máu tăng đột biến.

Nitrogen là một nguyên tố đại lượng, tồn tại trong protein – một trong ba yếu tố dinh dưỡng chính. Protein khi đi vào đường tiêu hóa sẽ được các loại enzyme phân giải thành các axit amin phân tử nhỏ hơn để hấp thu. Lượng nitrogen vô ích sẽ được chuyển hóa thành Ure, sau đó được hệ tiết niệu đào thải ra khỏi cơ thể.

OTCD chính là tình trạng thiếu enzyme cần thiết để tổng hợp Ure từ nitrogen. Nitrogen sau khi protein phân giải chỉ có thể dừng lại ở giai đoạn "Ammonia". Khi máu mang một lượng lớn Ammonia chảy qua các tế bào não, nó sẽ không ngừng thay đổi áp lực thẩm thấu của tế bào não, cuối cùng gây ra phù nề tế bào não.

Khi phù nề đến một mức độ nhất định, các tổ chức não phình to dần sẽ thoát vị vào các khe hở và lỗ trống xung quanh, gây ra thoát vị não (Cerebral Herniation).

Căn bệnh này rất hiếm gặp, phần lớn bùng phát ngay khi sinh. Dù có những trường hợp phát bệnh chậm hơn, đến tuổi trưởng thành mới xuất hiện, nhưng số người như vậy vẫn rất ít.

Ít nhất, Vương Đình đã làm việc lâu như vậy mà chưa từng tiếp nhận hay chẩn đoán ca OTCD nào. Còn Kỳ Kính, thời gian làm lâm sàng của anh ngắn hơn, mười mấy năm đầu chỉ chuyên về bệnh truyền nhiễm, việc tiếp xúc với di truyền cũng chưa được bao lâu. Ca bệnh thì anh cũng từng gặp qua, nhưng cũng chỉ là thoáng qua, chưa từng tự tay chẩn đoán và điều trị ca nào.

Nhân lúc Vương Đình và Trương Kiệt Nghĩa vẫn đang thảo luận, Kỳ Kính lén gửi cho Kỷ Thanh một tin nhắn: 【Lượng Ammonia trong máu của đứa bé đã vượt 2000】

Kỷ Thanh hôm nay làm ca sáng sớm, buổi sáng xin nghỉ gần nửa ngày, ăn trưa xong thì vội vã đi dự hội thảo nghiên cứu. Vương Đình vốn định để bệnh nhân nặng này ở phòng khám, nghĩ rằng Trần Tiêu ca giữa cùng Trương Kiệt Nghĩa sẽ chịu áp lực không nhỏ, thế là tự mình ra tay hỗ trợ thay ca.

Ít lâu sau, Kỷ Thanh nhắn lại: 【Nhanh vậy sao? Thầy Trương nói thế nào?】

【Sao cô biết Trương Kiệt Nghĩa có ở đây?】

【Anh ngày nào cũng ngủ ngon nên đương nhiên không biết, thầy Trương thường xuyên đến thăm đứa nhỏ này】

【Ông ấy nói là chu trình ure có vấn đề】 Kỳ Kính lúc đầu định viết hết một loạt các thuật ngữ chuyên ngành đó ra, nhưng vừa gõ vài chữ đã mất kiên nhẫn, vì tìm những từ đó quá phiền phức.

【Ừm, có thể lắm, tôi cũng thấy rất giống】

【Tôi thì không thấy giống】

【Tôi thấy sao anh cứ hay chống đối tôi thế, hai chúng ta không hợp tính à】

【Không hợp mới thú vị hơn chứ, vẫn luật cũ, một bữa cơm】

【Thôi không nói nữa, tôi đang nghe giảng】

Thật ra lần này Kỳ Kính cũng không quá tự tin. Nhiều xét nghiệm chẩn đoán đều cần thời gian, nhưng quá trình bệnh c���a bệnh nhân diễn biến quá nhanh. Khả năng chẩn đoán đúng gần như là 50/50.

Nói thật, trực giác của anh cũng có chút nghiêng về phía Trương Kiệt Nghĩa, chỉ là bệnh lẽ ra bùng phát ở trẻ sơ sinh lại xuất hiện muộn như vậy, chắc chắn có nguyên nhân. Trước khi tìm ra nguyên nhân, về lý thuyết, anh càng nghiêng về một nguyên nhân khác.

Hơn nữa, lần này Kỳ Kính cũng không quá quan trọng thắng thua. Có thắng có thua mới khiến người khác muốn chơi tiếp, nếu thua mãi thì chẳng có hy vọng lật kèo, ai còn dám chơi với anh ta.

Vả lại Kỷ Thanh không phải người có tiền, luôn kiếm cớ bắt anh khao, cuối cùng túi tiền cạn kiệt cũng là hậu quả rất nghiêm trọng. Anh nhớ ngày xưa Kỷ Thanh làm việc chưa mấy năm đã chia tay bạn gái, cùng anh ta trải qua không biết bao nhiêu ngày lẻ loi. Kỳ Kính không rõ nguyên nhân cụ thể, nhưng hẳn là liên quan đến thời gian rảnh rỗi và độ dày ví tiền.

Kỳ Kính cười khẽ rồi đóng chiếc điện thoại đang sửa dở trong tay: Vạn nhất thua thì mời lại cô ấy một bữa ngon vậy.

...

Vương Đình không thể chỉ vì một câu nói c���a Trương Kiệt Nghĩa mà điều trị OTCD cho đứa trẻ ngay lập tức.

Khi đang chạy thận cho đứa trẻ, anh đã tìm đến hai vị chủ nhiệm khoa nội tiết và khoa nhi, cùng nhau tiến hành một buổi hội chẩn khẩn cấp, ngắn gọn.

Với sự am hiểu sâu sắc nhất về OTCD, Trương Kiệt Nghĩa đương nhiên trở thành người chủ trì. Từ quá trình bệnh lần đầu khi nhập viện đến các ghi chép cấp cứu sau này, tất cả các xét nghiệm đã làm và thuốc đã dùng đều nằm trong đầu ông.

Hai vị chủ nhiệm thấy Trương Kiệt Nghĩa đứng ở vị trí chủ trì đã thấy rất kỳ lạ, sau đó lại nghe ông trình bày ca bệnh gần như đã viết xong, cả hai đều trợn tròn mắt. Tình huống này là sao? Mặt trời mọc đằng Tây à? Ông già lẩm cẩm, có thâm niên nhất bệnh viện này sao tự dưng lại nghiêm túc thế?

Than thở thì than thở, nhưng cũng chỉ dám lẩm bẩm trong lòng vài lần. Hai người nhìn nhau vài lần, không nói gì, rồi tập trung sự chú ý vào bệnh án.

"Kết luận ngay là OTCD có quá vội vàng không?" chủ nhiệm khoa nhi đề nghị, "Mặc dù các triệu chứng và chỉ số xét nghiệm đều rất phù hợp, nhưng dù sao tiêu chuẩn chẩn đoán là nồng độ axit amin trong máu và nước tiểu cùng với hoạt tính enzyme chuyển hóa, xét nghiệm cần thời gian."

Chủ nhiệm khoa nội tiết, ông Nghê, gật gật đầu: "Lão Trương, đợi một chút đi, nhanh nhất là tối nay, muộn nhất là ngày kia sẽ có kết quả. Hiện tại cứ chạy thận trước, nhanh chóng hạ thấp lượng Ammonia trong máu xuống."

"Tôi cũng biết hai ngày nữa sẽ có báo cáo."

Sắc mặt Trương Kiệt Nghĩa rất khó coi, ông lật cuốn tạp chí về bệnh di truyền nhi khoa trong tay rồi nói: "Tôi cũng không hy vọng là bệnh này. Nếu thực sự là vậy, việc điều trị sau đó cũng sẽ là một vấn đề lớn."

Nghe đến đây, hai vị chủ nhiệm cũng dần chìm vào im lặng.

OTCD là căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, bệnh phát rất nhanh. Thuốc điều trị đặc hiệu là Sodium Phenylbutyrate và Sodium benzoate. Chỉ là hai loại thuốc này đều không có ở trong nước, cần phải qua nhiều khâu phê duyệt để nhập khẩu từ nước ngoài.

Thực ra ngay cả ở nước ngoài cũng không phổ biến. Năm 2003, cả nước Mỹ chỉ có một nhà máy dược ph���m sản xuất loại thuốc này, mãi đến hai năm sau mới có thêm vài công ty dược phẩm tham gia cạnh tranh.

"Nếu thực sự chẩn đoán đúng thì cũng chỉ có thể dùng Arginine và Citrulline để duy trì," chủ nhiệm khoa nhi nhượng bộ, đề nghị, "Mặc dù hai loại thuốc này cũng không nhiều, nhưng dù sao cũng rẻ hơn so với việc nhập khẩu Sodium Phenylbutyrate và Sodium benzoate. Đến lúc đó lại dùng phương pháp chạy thận hỗ trợ đúng hạn để giảm lượng Ammonia trong máu, thì chắc không vấn đề gì lớn."

Ông Nghê chủ nhiệm nghe xong cũng gật đầu: "Trình độ y học còn rất hạn chế, thật sự chỉ có thể làm như vậy."

Trương Kiệt Nghĩa nhìn hồ sơ bệnh án của đứa trẻ rồi liên tục lắc đầu: "Không, còn một con đường khác có thể đi."

"Đường gì?"

"Cấy ghép gan."

"Lão Trương, đây là một khoản tiền lớn, hoàn cảnh gia đình bệnh nhân không kham nổi đâu."

Trương Kiệt Nghĩa nói: "Trung tâm cấy ghép của bệnh viện đã được thành lập ba năm trước. Để nâng cao kỹ thuật phẫu thuật, chỉ cần tình trạng nội tạng của bệnh nhân trước khi cấy ghép không quá tệ và có thể đảm bảo nguồn gan, họ sẽ miễn một phần chi phí."

"Nguồn gan từ đâu ra?"

"Tôi đã bảo bố mẹ đứa bé đi xét nghiệm để tìm gan phù hợp."

Ông Nghê chủ nhiệm cau mày: "Lão Trương, ông hồ đồ rồi à, dù có miễn một phần chi phí cũng không thể miễn toàn bộ. Đối với một gia đình khó khăn, đó vẫn là một gánh nặng cực kỳ lớn."

"Vạn nhất không như mong đợi của gia đình, kết quả sẽ là một sự cố y khoa!"

"Đúng vậy, hơn nữa, tỷ lệ sống sót sau một năm cấy ghép gan chỉ khoảng 70%, còn tỷ lệ sống sót sau năm năm thì chưa đến 65%. Sau này còn cần một lượng lớn thuốc ức chế miễn dịch, đó cũng là một khoản tiền lớn. Lỡ gia đình đã bỏ tiền mà người bệnh không qua khỏi thì sao?"

Trương Kiệt Nghĩa nghe xong cảm xúc có chút kích động: "Chạy thận là không có rủi ro, không tốn tiền sao? Chất lượng chạy thận có tốt có xấu. Một khi Ammonia không được loại bỏ triệt để, một khi thuốc không đủ, lượng Ammonia trong máu tăng trở lại gây thoát vị não (Cerebral Herniation) thì sẽ càng nguy hiểm hơn."

"Và loại nguy hiểm này sẽ đeo bám suốt đời, không biết ngày nào đó đang đi trên đường thì ngã quỵ, rồi ra đi mãi mãi."

Mọi quyền đối với nội dung này đều thuộc về truyen.free, xin vui lòng không sao chép khi chưa được cho phép.